血液中總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯等脂類含量是導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈疾病（CAD）的zui重要危險(xiǎn)因素，同時(shí)也是防治該種疾病的重要標(biāo)靶。一研究小組在一期《自然》（Nature）雜志上刊登報(bào)告稱，他們研究確認(rèn)了95個(gè)與人類血脂代謝相關(guān)的基因座，可作為冠狀動(dòng)脈疾病的生物學(xué)標(biāo)記。研究人員稱，新研究不僅擴(kuò)展了科學(xué)家對(duì)人體脂類代謝的理解視野，同時(shí)也為開發(fā)新型防治冠狀動(dòng)脈疾病的靶向型藥物奠定了基礎(chǔ)。
冠狀動(dòng)脈疾病是目前世界上導(dǎo)致人類死亡的*殺手，極大地影響人們的身體健康、生活品質(zhì)以及壽命。當(dāng)人體血液中膽固醇等脂類含量過高，會(huì)在血管內(nèi)沉積，使得血管變窄，結(jié)果造成冠狀動(dòng)脈向心臟供血不足，從而導(dǎo)致心臟病發(fā)作。無(wú)論男女，在更年期后都會(huì)有患上該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。專家表示，人們或?qū)⒃?0年內(nèi)關(guān)掉或者打開這些基因。
該研究小組由英美等多國(guó)近百位科學(xué)家組成，他們對(duì)超過10萬(wàn)名具有歐洲血統(tǒng)的志愿者的基因進(jìn)行了分析，zui終確認(rèn)了95個(gè)與脂類代謝相關(guān)的基因座，其中有59個(gè)基因座是被認(rèn)定。這95個(gè)基因座不僅會(huì)導(dǎo)致人體內(nèi)脂類特性的一般性改變，而且還會(huì)導(dǎo)端的脂類表型。研究結(jié)果表明，一些新發(fā)現(xiàn)的基因座與冠狀動(dòng)脈疾病有關(guān)。研究人員還就GALNT2、PPP1R3B和TTC39B這三種新基因在小鼠模型上進(jìn)行了驗(yàn)證。
英國(guó)倫敦國(guó)王大學(xué)的馬西莫·曼吉諾博士指出，這項(xiàng)研究對(duì)于科學(xué)家掌握冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素很有幫助。雖然研究對(duì)象是具有歐洲血統(tǒng)的志愿者，但研究人員發(fā)現(xiàn)，這些基因座并非歐洲人*，其對(duì)三個(gè)非歐洲人群體（東亞人、南亞人以及非洲裔美國(guó)人）的脂類特性也會(huì)產(chǎn)生重要影響。作為此方面迄今為止zui大規(guī)模的研究，超大的樣本量使得該結(jié)果同樣具有意義。
美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院（NIH）國(guó)家人類基因組研究中心主任弗朗西斯·柯林斯表示，對(duì)不同種族和生活在不同地區(qū)的人進(jìn)行大范圍遺傳調(diào)查，是確定影響健康和疾病的遺傳因素的有力手段，新研究結(jié)果或可讓科學(xué)家更地預(yù)防和治療心臟病。英國(guó)心臟基金會(huì)醫(yī)學(xué)研究員皮特·維斯伯格說：“新發(fā)現(xiàn)或可促使研究人員研發(fā)出更有效的治療方法。不過，科學(xué)家還需要更進(jìn)一步的研究來(lái)地理解這些基因的‘所作所為’以及它們之間的關(guān)系。”
研究人員表示，此項(xiàng)研究是目前就人體脂類代謝機(jī)制生物學(xué)基礎(chǔ)問題所進(jìn)行的zui全面的分析研究，其目的是要找到血液中脂類聚集的生物學(xué)標(biāo)記，以作為冠狀動(dòng)脈疾病發(fā)展的指標(biāo)。研究結(jié)果則表明，通過抑制這些與脂類代謝有關(guān)的關(guān)鍵基因，可以起到預(yù)防心臟疾病的作用，這為開發(fā)新的靶向型藥物提供了基礎(chǔ)。
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